Saúde

Incidência de doenças raras no Brasil é superior à população de SP

A cada 100 mil indivíduos, 65 são acometidos por doenças pouco conhecidas

Anna Carolina Ferreira da Rocha

 

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas são diagnosticadas com doenças raras, número superior à população da cidade de São Paulo. Esse é o resultado de um levantamento feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) no ano passado. Para discutir cuidados e direitos desses pacientes, foi realizado um seminário, na Câmara dos Deputados, em 25 de fevereiro (Dia das Doenças Raras), que reuniu  especialistas, estudiosos,  pacientes e membros de associações não-governamentais.

Ainda segundo o estudo da Interfarma, cerca de 7 mil doenças raras foram diagnosticadas até hoje, sendo que 80 por cento delas são de origem genética. Mas afinal, o que são doenças raras? Segundo o Ministério da Saúde, as doenças raras são aquelas que atingem uma pequena parcela de pessoas quando comparado a sua população e que possuem pouco conhecimento científico.

Algumas dessas patologias mais conhecidas são: a neurofibromatose, doença genética que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos; a hemofilia, distúrbio hereditário da coagulação; a epidermólise bolhosa, doenças não contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário; e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença degenerativa do sistema nervoso, que acarreta paralisia motora progressiva, irreversível, sendo uma das mais temidas doenças conhecidas.

Preconceito e desinformação

Maria Cristina do Saliba do Vale, de 54 anos, foi diagnosticada com neurofibromatose. A doença é caracterizada por uma deficiência nos cromossomos 27 e 17, e pode ser do tipo 1 e do tipo 2, sendo que ambas podem virar câncer. Cristina tem o tipo 1, que tem características mais estéticas. “Até agora não existe cura, mas a pessoa pode fazer cirurgias para aliviar”, disse.

Ela nasceu em Brasília e na época não existia muito conhecimento sobre o assunto. “Eu lido muito bem com essa doença. É claro que ainda existe muito preconceito. As pessoas me olham com aquele olhar diferente, achando que é contagioso”. Para Cristina, uma forma de diminuir esse preconceito seria por meio de campanhas governamentais para divulgar algumas doenças raras. “Conheço casos de pessoas com o mesmo problema que o meu que não saem de casa”. Associada da Amavi, ela obtém informações sobre as evoluções de estudos sobre a doença e faz contato com outros enfermos através de grupos no Facebook e no Whatsapp. Segundo ela, o governo não tem nenhum tratamento para a doença e todos os procedimentos que realiza são feitos por meio do convênio.

A paraense Anna Carolina Ferreira da Rocha, 31 anos, servidora pública e professora de inglês, nasceu com uma doença denominada epidermólise bolhosa distrófica recessiva. A doença é grave, rara, não contagiosa, e se caracteriza por uma sensibilidade muito acentuada na pele e na mucosa, que leva à formação de bolhas e feridas.

A primeira dificuldade enfrentada foi o diagnóstico. O médico pediatra, orientado pela mãe de Anna, que relatou casos semelhantes na família, conseguiu após muita pesquisa, constatar que ela sofria de um mal pouco conhecido e com quase nenhuma resposta de tratamento. Depararam-se então com outro problema: as poucas informações sobre a doença não estavam disponíveis na literatura portuguesa.

Superando todas as expectativas, ela chegou à idade adulta, mas o conhecimento sobre sua doença pouco evoluiu. Enfrentou uma verdadeira via crucis em hospitais despreparados para o tratamento, e batalhas judiciais contra o Estado para obter medicamentos. Encontrou apoio no laboratório multidisciplinar do Hospital Universitário de Brasília, onde é atendida por vários especialistas.

Ana Carolina tem um sonho: o de tornar a sociedade mais sensível a pessoas com doenças raras. “Existem cerca de 8 mil doenças raras e muitas pessoas ainda não sabem lidar com isso. Já passei por situações constrangedoras. Conheço mães que trancam o filho em casa por medo do preconceito”.

Fontes confiáveis

Segundo o professor da Universidade de Brasília, Natan Monsores, doutor em Bioética e Saúde Pública, informações sobre doenças raras devem ser obtidas em fontes confiáveis. “Pacientes com doenças raras têm sido sistematicamente assediados por empresas chinesas, com sites em língua portuguesa, vendendo tratamentos fictícios. Temos acompanhado famílias que perderam todos os seus recursos em busca de tratamentos ilusórios”, disse ele.

Monsores adverte que toda pessoa com doença rara está submetida à tríade da exclusão: são invisíveis, intocáveis e incapazes, em função de sua condição. Por isso, diz ele, “é necessário fazer mobilizações, a partir das associações, para que essa condição seja revertida”.

A dificuldade de obter diagnósticos precisos e informações detalhadas sobre doenças raras fez surgir associações, sem fins lucrativos, para lutar pelos direitos dos enfermos. A Associação Maria Vitória – Amavi é uma delas. Sua presidente, Lauda Santos, explica que a associação se mantém por meio de parcerias. “A iniciativa tem como principal objetivo manter um diálogo com as autoridades para a garantia dos direitos e das políticas públicas para pessoas com diagnóstico de doenças raras e crônicas”.

Observatório em Brasília 

Na Universidade de Brasília foi criado o Observatório de Doenças Raras, um espaço destinado a congregar pesquisadores, estudantes, gestores e todos aqueles que se interessam pelo tema das doenças raras. O objetivo deste projeto, segundo seus criadores, é desenvolver um sistema de informação nacional sobre doenças raras.

O professor Natan Monsores, um dos integrantes do observatório, alerta que na Internet há muitas informações erradas sobre doenças raras “que podem prejudicar a psiquê do doente”. Daí a necessidade de se ter contato com instituições sérias: “buscar informações não significa se apropriar de conhecimento”.

O Observatório da UnB mantém o site http://fs.unb.br/observatorio/ com informações sobre associações, eventos, legislação, laboratórios, medicamentos, notícias e produções acadêmicas especialmente dedicadas às doenças raras, sendo importante fonte de consulta para os doentes e seus familiares.

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