Saúde

Doença hereditária afeta cerca de 20 crianças no Brasil e 200 no mundo

No último dia 4 de maio, aconteceu em Brasília uma mobilização beneficente feita por uma lanchonete para custear o tratamento da brasiliense de 3 anos e meio, Maria Flor, que tem a síndrome de Aicardi-Goutières

A síndrome de Aicardi-Goutieres é uma doença que afeta principalmente o cérebro, o sistema imunitário e a pele. A maioria dos recém-nascidos com a síndrome não mostra quaisquer sinais ou sintomas da doença desde o nascimento. No entanto, cerca de 20% nascem com uma combinação de características que incluem um aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia), níveis elevados de enzimas do fígado, uma diminuição do número de plaquetas (trombocitopenia), e anormais respostas neurológicas.

Familiares de pessoas que possuem a síndrome lutam em busca de tratamento para os filhos. O tratamento é de alto custo e utilizado apenas como estímulo para melhorar a qualidade de vida dessas crianças.

A maioria das crianças afetadas nasce a termo (é o que acontece entre as 37 semanas de gravidez e as 38 semanas e 6 dias) e apresenta padrão de crescimento normal. Os sintomas aparecem nos primeiros dias ou meses de vida com uma encefalopatia subaguda grave (problemas de alimentação, irritabilidade, regressão ou atraso psicomotor), associada a epilepsia (53% dos casos), lesões de pele nas extremidades (43% dos casos) e episódios de doença febril asséptica (40% dos casos).

Os sintomas progridem ao longo de vários meses (com o desenvolvimento de microcefalia e sinais piramidais), antes da estabilização da doença. Contudo, têm sido descritas formas menos graves com apresentação após um ano de idade, preservação da linguagem e da função cognitiva, e perímetro cefálico normal.

Pedro Cordeiro Alvarenga, 12 anos, natural de Uberlândia, Minas Gerais, foi diagnosticado com a síndrome quando ainda tinha um ano e seis meses. Pedro faz fisioterapia, fonoaudiologia, fisioterapia respiratória e hidroterapia. A mãe, Karolina Cordeiro, escreveu um livro infantil “Pedroca o menino que sabia voar” para levar informação sobre o universo das pessoas com deficiência nas escolas e sobre a síndrome que é rara. Karolina e Pedro realizam atividades como correr e dançar juntos.

 Pedro e mãe Karol em corrida

A maioria dos pais dessas crianças abdica de suas vidas e profissões para viver em prol de seus filhos. Medicações, consultas e tratamentos são muito caros. Tairini Gleici Nascimento, mineira de 27 anos, mãe do Kauã, 1 ano e 3 meses, portador da síndrome, gasta por volta de R$1.200 por consulta com a neurologista de São Paulo que descobriu a doença. Kauã nasceu com muitas lesões, ficou na UTI por 73 dias, mas só descobriram a verdadeira doença meses depois.

“Kauã não tem um médico que o acompanhe. Essa é a nossa maior dificuldade, pois os profissionais que podem nos ajudar são de outra cidade e tudo é muito caro. Nesse momento meu filho se encontra na UTI por falta de acesso a esses médicos”, diz Tairini, mãe de Kauã.

Tairini diz que teve que largar tudo para cuidar do filho e hoje vive de doações. “O nosso maior desafio e dificuldade é tentar dar uma qualidade de vida melhor para nossos filhos, com tratamentos de qualidade e médicos especialistas, pois são esses tratamentos que prolongam a vida deles e fazem com que eles melhorem com menos sofrimento”, diz Tairini.

Mobilização

No último dia 4 de maio, aconteceu em Brasília uma mobilização beneficente feita por uma lanchonete para doação de todos os lucros obtidos pelos cachorros quentes vendidos para o tratamento da brasiliense de 3 anos e meio chamada Maria Flor.

A mãe, Larissa Diniz de Souza, 27 anos, natural de Brasília, já conseguiu arrecadar por volta de R$10.000 por uma “vaquinha” realizada na internet onde internautas podem colaborar com quantias para a cirurgia de Maria Flor que a possibilitará andar e custa R$40.000. Com a evolução da doença, o pé de Maria começou a deformar impedindo que usasse a órtese e andador para aprender a andar de forma independente.

O médico de Maria Flor é de São Paulo, e uma vez no ano atende em Brasília, No Brasil,  existem somente dois especialistas ortopedistas infantis especializados em neuromusculatura, o que dificulta o tratamento dessas crianças. “É uma doença que infelizmente não tem muita informação”, acrescenta Larissa.

Maria Flor e mãe em evento beneficente reallizado para custear cirurgia para que Maria possa andar

Maria Flor no colo da mãe Larissa em evento beneficente realizado para custear cirurgia para que a menina possa andar

Até hoje foram diagnosticados por volta de 20 casos no Brasil e 200 casos no mundo inteiro. A transmissão é autossômica recessiva, mas têm sido descritos casos raros de hereditariedade autossômica dominante. O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de fluido amniótico ou de trofoblasto (camada de células epiteliais que forma a parede externa da blástula dos mamíferos (blastocisto) e atua na implantação e nutrição do embrião).

Cerca de 80% dos doentes que apresentam a forma grave morrem dentro dos primeiros 10 anos de vida, mas tem sido relatada sobrevivência após a primeira década de vida em formas moderadas.

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