Imagine viver com a pele tão sensível que um simples toque pode causar bolhas, ou ser incapaz de se expor ao sol sem correr o risco de sérios danos à saúde? Essas são realidades vividas por pessoas com Epidermólise Bolhosa e Xeroderma Pigmentoso, duas doenças dermatológicas raras que afetam a pele de maneiras extremas. Embora desconhecidas por muitos, essas condições exigem atenção especial e cuidados constantes.

Epidermólise Bolhosa (BN) 

A Epidermólise Bolhosa é uma doença rara, genética e sem cura que resulta em uma pele extremamente frágil e vulnerável a bolhas e feridas com o mínimo atrito ou lesão. Conhecida como “pele de vidro”, a EB pode variar em gravidade, com alguns pacientes apresentando apenas bolhas localizadas, enquanto outros enfrentam complicações mais graves, como infecções e deformidades.

Dra. Paula Marsillac, coordenadora do Departamento de Doenças Bolhosas da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) explica como é feito o diagnóstico e o quão difícil ele é em todos os sentidos. “A EB, e particularmente suas variantes mais graves, carregam um fardo social considerável que afeta pacientes, cuidadores e profissionais de saúde. O diagnóstico é feito inicialmente com avaliação clínica, confirmado por biópsia de pele e testes genéticos”, argumenta.

Ela é causada por mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas que mantém a estrutura da pele, como o colágeno. Dependendo da forma de EB, essas mutações podem afetar diferentes camadas da pele, prejudicando a resistência e causando a formação de bolhas. A condição pode ser hereditária e, muitas vezes, segue um padrão de herança autossômica recessiva ou dominante.

Sintomas

Os sintomas mais comuns da EB incluem:

• Bolhas espontâneas na pele, causadas por atrito ou lesão;
  
• Feridas que demoram a cicatrizar;
  
• Deformidades nas unhas e nas mãos;
  
• Descolamento da pele em áreas que foram mais afetadas. Além disso, complicações podem ocorrer, como infecções crônicas e cicatrização anormal, que pode levar a deformidades permanentes.

Dr. Samuel Henrique Mandelbaum, médico dermatologista da SBD, analisa as dificuldades de conter os sintomas desde o início da vida dos pacientes. “Esses bebês não devem ficar em leitos aquecidos, pois já perdem muitos líquidos pelas feridas. Eles devem ser estimulados à amamentação pela mãe. Isso aumenta a resistência geral da pele e do organismo. Desde sempre, devem ser usados os materiais de cobertura e os curativos adequados a cada tipo de ferida, orientação que deve ser dada pela enfermeira especialista em dermatologia.”

Tratamento

Não há cura para a Epidermólise Bolhosa, mas o tratamento é focado em minimizar os sintomas e prevenir complicações. O manejo da doença envolve:

• Cuidados com a pele, incluindo o uso de curativos especiais para proteger as áreas afetadas;
  
• Medicamentos para controle da dor e inflamação;
  
• Cuidados preventivos para evitar infecções;
  
• Terapias físicas para manter a mobilidade das articulações, caso deformidades se desenvolvam.
  

Algumas medicações podem auxiliar e é de grande importância a conscientização do paciente para adoção de práticas que evitem a piora, como evitar traumas na pele, realizar uma higiene suave durante o banho, evitando fricções intensas e produtos de limpeza agressivos.

Dra. Paula e Dr. Samuel contam que, atualmente, alguns novos tratamentos foram liberados pelo FDA (ANVISA americana) e visam a promover a síntese de colágeno bom e adequado à recuperação da pele. Porém, infelizmente, os valores dessas terapias são extremamente altos. “Embora esses tratamentos ainda sejam bastante restritos em termos de acesso e apresentem custos elevados, já existem países onde essas terapias estão sendo utilizadas, proporcionando avanços importantes no manejo da doença”, destacam.

Vivendo com a Epidermólise Bolhosa 

Geanyne Ferreira tem 27 anos e acumula mais de 147 mil seguidores em suas redes sociais. Portadora de epidermólise bolhosa distrófica recessiva, a influencer e estudante de direito conta que o processo de aceitação começou desde a infância. “Vivo essa jornada de aceitação desde muito cedo, tendo em vista que eu já nasci com a epidermólise bolhosa. Eu tinha duas opções: ou me vitimizar e ficar em casa presa dentro de uma bolha, ou viver a vida. E como vocês podem ver, decidi viver a vida”, diz. 

Com uma vida cheia de obstáculos, a estudante relata que o que mais a afeta é a falta de informação sobre a doença que enfrenta, por isso, ela tenta a desmistificar todos os dias. “Isso gera de fato um pré conceito sobre nossa vida. Creio que as pessoas ainda têm o pensamento de que nós somos incapazes. É isso que prezo todos os dias na internet: somos, sim, capazes de tudo o que queremos. Não é a nossa condição de pele que vai nos fazer menos do que as pessoas que não têm epidermólise bolhosa”, acredita. 

Começando na internet após um episódio de preconceito, Geanyne afirma que não se arrepende de suas decisões e que uma das maiores alegrias de sua vida é servir de inspiração para outras pessoas. “O que me motiva a continuar produzindo conteúdos na internet são as mensagens de apoio que recebo, como: ‘Você me encoraja todos os dias e me mostra que sou capaz de realizar meus sonhos.’ Esses relatos me dão coragem e força para seguir em frente, apesar das críticas e do ódio que também encontro. Para quem só deseja espalhar negatividade, minha resposta é simples: enquanto eu respirar, continuarei vivendo e sendo inspiração para outros!”

Xeroderma Pigmentoso (XP)

O xeroderma pigmentoso (XP) é causado por mutações em genes responsáveis pela reparação do DNA, especialmente após a exposição à radiação ultravioleta (UV). Essas mutações impedem a correção dos danos no DNA, resultando em uma sensibilidade extrema à luz solar e um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer de pele. Além disso, os pacientes podem apresentar problemas oculares e neurológicos.

Segundo o Dr. Ciro Martins Gomes, médico dermatologista da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) e professor de dermatologia da Universidade de Brasília (UnB), o diagnóstico precoce pode fazer diferença na evolução da doença. “O diagnóstico precoce é crucial para o manejo eficaz do XP, pois permite a implementação imediata de medidas de fotoproteção e monitoramento de lesões cutâneas. Os pais devem observar sinais como queimaduras graves após exposição solar mínima, manchas escuras ou claras na pele, e sensibilidade extrema ao sol. Consultar um dermatologista ao notar esses sintomas pode fazer uma grande diferença na evolução da doença”, alerta. 

Sintomas

Os sintomas do Xeroderma Pigmentoso incluem:

• Pele excessivamente sensível ao sol, com queimaduras solares graves após uma breve exposição;
  
• Manchas e sardas irregulares na pele, que podem se tornar mais visíveis com a exposição ao sol;
  
• Envelhecimento prematuro da pele, incluindo rugas, ressecamento e espessamento;
  
• Maior propensão ao desenvolvimento de câncer de pele, como melanomas e carcinomas basocelulares e espinocelulares;
  
• Problemas neurológicos, como perda de audição e comprometimento cognitivo, podem ocorrer em alguns casos mais graves.
  

Tratamento

O tratamento do Xeroderma Pigmentoso é essencialmente preventivo, com o objetivo de minimizar os danos causados pela radiação UV e evitar o câncer de pele. As abordagens incluem:

• Uso constante de protetor solar de amplo espectro e roupas de proteção, como chapéus e roupas de mangas longas com proteção UV para evitar a exposição ao sol;
  
• Exames regulares da pele para detectar precocemente o câncer e outras lesões;
  
• Evitar exposições à luz UV, incluindo luz artificial como lâmpadas fluorescentes;
  
• Tratamentos dermatológicos para as lesões de pele, que podem incluir a remoção de lesões cancerígenas e o uso de medicamentos para melhorar a aparência da pele;
• Maior gama de especialistas necessários: dermatologista, cirurgião plástico, neurologista, oncologista, endocrinologista e terapia psicológica.  

A fotoproteção rigorosa é um dos pilares do tratamento. Além do uso de protetores solares e roupas especiais, há novas estratégias para minimizar os efeitos da radiação UV. “Novas estratégias de fotoproteção incluem o uso de filtros solares com ingredientes inorgânicos e orgânicos, como óxido de zinco e dióxido de titânio, que oferecem proteção mais eficaz contra os raios UV. A fotoproteção ambiental, como o aumento de áreas sombreadas também são importantes”, evidencia. 

Além disso, Dr. Ciro acrescenta que existem pesquisas em andamento sobre terapias para o Xeroderma Pigmentoso que possam oferecer melhores perspectivas de tratamento ou prevenção de complicações. “A maioria são focadas em terapias inovadoras para XP, como a terapia gênica, que visa corrigir as mutações genéticas responsáveis pela doença. Essas pesquisas oferecem esperança para tratamentos mais eficazes e uma melhor compreensão dos mecanismos genéticos envolvido”, explica.

Vivendo com Xeroderma Pigmentoso 

Com quase 30 mil seguidores no TikTok, Sara do Nascimento foi diagnosticada com xeroderma pigmentoso aos 10 meses de idade. “Meus pais começaram a desconfiar quando eu ainda era bebê, meus olhos lacrimejavam muito com qualquer tipo de luz, sobretudo o sol, minha pele tinha sardas ‘brancas’ e ficava muito vermelha quando tinha contato com o sol”, explica a escritora.

Os desconhecimentos acerca da doença começaram desde cedo. Sara conta que o primeiro médico que a examinou disse à sua mãe que ela seria obrigada a matá-la ou que inevitavelmente ela não passaria dos 18 anos de idade. “O baque dos meus pais foi grande, eles abandonaram o primeiro médico e me consultaram com outro, que realmente fechou o resultado e orientou certo, pois o primeiro nem se deu o trabalho de explicar o que era o xeroderma pigmentoso.” 

Ela lida diariamente com a condição, e isso requer cuidados físicos, mentais e sociais. “Não consigo estar em ambiente externo sem um kit (protetor solar, roupas UV, óculos de sol e chapéu) e mesmo assim preciso de auxílio para me movimentar pois não enxergo no sol. Em dias de verão, a pele arde muito e queima, dói até para tomar banho. Também não consegui ter um emprego ou cursar o ensino superior. Mesmo que haja cursos noturnos, já tive que interromper por estar em tratamento, precisando faltar muito”, relata a mulher de 24 anos. 

Sara enxergou na internet a oportunidade de trabalhar tendo a condição que tem depois de passar por desafios ao tentar ingressar no mercado de trabalho. “Nunca quis ser influenciadora, sempre quis uma vida low profile, mas como já disse, ninguém aceita uma pessoa com uma deficiência rara no mercado de trabalho, já enviei inúmeros currículos e nunca houve nenhum retorno e nas entrevistas sempre fui descartada”, expõe.

Ela fica feliz de poder ajudar as pessoas a conhecerem as limitações e terem um olhar atento às coisas diferentes. “Há beleza em ser você e em ter suas dores!’’